In questo contesto di iniziative a favore dei pazienti, FoRT presenta il progetto “Screening Domiciliare”

In Italia, il tumore del polmone rappresenta la terza neoplasia più frequente (circa 41.000 casi stimati nel 2020) e la prima causa di morte oncologica con circa 34.000 decessi
(dati ISTAT 2017), con una diagnosi che avviene più frequentemente in stadio avanzato. Il NSCLC (non-small-cell lung cancer), carcinoma del polmone non a piccole cellule, rappresenta l’85-90% di tutti i tumori polmonari maligni: i suoi istotipi più frequenti sono l’adenocarcinoma (55% dei casi) e il carcinoma squamoso (34%), mentre gli altri istotipi, tra cui il carcinoma a grandi cellule o indifferenziato, costituiscono l’11% dei casi.
In riferimento alle Linee Guida del Tumore del Polmone AIOM 2021 e alle Raccomandazioni sull’impiego di NGS (Esmo 2020), le alterazioni raccomandate da valutare per le quali sono disponibili terapie con indicazioni rimborsate Ssn per pazienti con Nsclc riguardano: le mutazioni di Egfr e Braf, i riarrangiamenti di Alk, Ros1, e Ntrk 1-2-3, l’ espressione di Pd- L1.
Inoltre per terapie target efficaci, sebbene non ancora rimborsate in Italia ma disponibili con sperimentazione clinica oppure con uso terapeutico nominale, i biomarcatori consigliati sono relativi alla valutazione della mutazione G12C del gene Kras (farmaco approvato da Ema) e del trascritto (exon skipping) dell’esone 14 di Met,
dei riarrangiamenti di Ret e delle mutazioni attivanti del gene Erbb2.

La profilazione genomica, per il NSCLC e le altre neoplasie, fornisce informazioni ampie sulle alterazioni molecolari coinvolte nello sviluppo della malattia per tracciare il profilo genetico-molecolare delle varie forme tumorali, al fine di trattare i pazienti con terapie personalizzate.
Gli innovativi test NGS (Next Generation Sequencing), consentono una valutazione simultanea di decine di alterazioni genetiche sui carcinomi polmonari non a piccole cellule (NSCLC). La Ricerca ha scoperto le mutazioni genetiche che possono essere presenti nel 60% dei tumori al polmone di tipo NSCLC; e per questi è potenzialmente possibile impostare in 4 casi su 10 terapie mirate, capaci di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Ecco perché una diagnostica sempre più innovativa ed efficace fa la differenza nell’approccio terapeutico dei pazienti con tumore al polmone. 

L’accesso a questi test da parte dei pazienti non è semplice e spesso problematico per diverse ragioni:
gestione iter burocratico con gli Enti che conservano in biobanca il blocchetto di tessuto, pazienti anziani, pazienti con disaggio sociale e/o economico, costo,
pazienti con disabilità, etc. etc.
In molti casi diventa per il paziente complesso anche il solo recupero del blocchetto di tessuto da analizzare.
Occorre poi aggiunge che il paziente non ha le necessarie competente / conoscenze per selezionare la struttura / laboratorio in grado di effettuare efficacemente i test NSG
e seguirne il follow-up post referto.

Per queste ragioni nasce il progetto “Screening Domiciliare” che mette a disposizione dei pazienti, a titolo completamente gratuito, il seguente servizio:

• recupero del blocchetto di tessuto del paziente, presso: il domicilio del paziente, biobanca dove eventualmente viene conservato
  (Gestione burocratica per il recupero del blocchetto)
• consegna del blocchetto presso i laboratori dell’Istituto Fisioterapici Ospitalieri (IFO) di Roma
• gestione amministrativa per permettere al paziente di ricevere il referto con il risultato dei test eseguiti
• eventuale gestione del follow-up post referto presso l’Ente che ha effettuato il test

Il progetto “Screening Domiciliare” si pone quindi come principale obiettivo, quello di permettere ai pazienti l’accesso ai test NGS (a titolo gratuito) e di supportarli nella fase
di recupero del blocchetto e gestione dei risultati dei test.
Conoscere le modificazioni genetiche permette in molto casi di poter scegliere un trattamento mirato che migliora l’aspettativa di via dei pazienti.
L’Agenzia Italiana del farmaco (AIFA) ha autorizzato e rimborsato oltre 20 farmaci con indicazioni correlate a test di profilazione genomica (o biomarcatori) per diverse neoplasie.

Il progetto “Screening Domiciliare” è un progetto pilota che nel suo primo anno verrà realizzato nella città di Roma.

E’ possibile richiedere lo screening solo se in possesso di un ISEE non superiore a € 30.000,00